3. Норма реакции: Влияние внешних факторов на реализацию генетической информации

Наследственная норма реакции

3. Норма реакции:  Влияние внешних факторов на реализацию генетической информации

Генотип определяет последовательность и время синтеза различных веществ, направление и скорость протекания биохимических реакций, которые в порядке цепного процесса реализуются в тот или иной признак или свойство организма.

Однако мы знаем, что как клетки, так и организм обладают способностью приспосабливаться к меняющимся факторам среды (онтогенетическая адаптация). Вследствие этого реализация генотипа изменчива и протекает приспособительно к конкретным факторам среды.

Свойство данного генотипа обеспечивать в определенных пределах изменчивость онтогенеза в зависимости от меняющихся условий среды называют нормой реакции. Иначе говоря, амплитуда возможной изменчивости в реализации генотипа выражает норму реакции, т. е. генотип определяет число возможных фенотипов при различных условиях среды.

Например, если курам яйценоских пород предоставить оптимальные условия содержания и кормления, то они повысят среднюю яйценоскость. Если те же условия создать для мясной породы кур, то их яйценоскость увеличится в меньшей степени, но значительно улучшатся мясные качества и повысится живой вес.

Это положение можно также иллюстрировать на примере сходства и различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами у человека и животных. Генотип однояйцевых близнецов теоретически должен быть идентичным, а у разнояйцевых — различным, хотя по отдельным генам они также сходны.

Следовательно, процент совпадения (конкордантности) в отношении фенотипических признаков и свойств у тех и других обусловлен сходством генотипов.

Когда однояйцевые близнецы развиваются в сходных условиях, то вероятность того, что они будут иметь сходство в отношении большого числа признаков и свойств, значительно больше, чем тогда, когда они развиваются в разных условиях. В этом случае можно выявить норму реакции генотипа в наиболее «чистом» виде. Приспособительные возможности организма определяются тем, что действие гена осуществляется в зависимости как от генотипической среды (системы генотипа), так и от характера влияния условий внешней среды.

Исходя из генетических знаний о наследственной норме реакции, решение практических задач по повышению продуктивности организмов осуществляется двумя путями: во-первых, созданием желаемых генотипов, т. е. новых пород животных и сортов растений, и, во-вторых, разработкой методов управления индивидуальным развитием организма.

Важно подчеркнуть, что при изучении влияния внешних факторов с целью управления развитием организмов следует прежде всего выявить те условия, в которых наиболее полно реализуются генотипические возможности организма.

В противном случае может создаваться неполное представление о норме реакции генотипа. Действительно, при плохих условиях кормления и содержания наследственно высокопродуктивное, но маловыносливое животное будет иметь низкую продуктивность.

Напротив, наследственно малопродуктивное, но выносливое животное в этих же условиях будет иметь лучшие показатели.

Поэтому исследования, в которых изучается влияние внешних факторов при низком уровне начальной продуктивности животного Али растения, хотя и могут дать большой положительный эффект, на самом деле не представляют существенной научной ценности.

Влияние внешних условий на онтогенез имеет свои закономерности. Их изучают физиологи, экологи и генетики. Они вскрывают огромные возможности регуляции деятельности организма. Из множества разнообразных фактов влияния внешних факторов на продуктивность мы приведем лишь немногие.

Изменение яйценоскости и линьки у кур в зависимости от режима освещения

Хорошо известно, что птицы откладывают яйца при определенных условиях освещения и температуры. Так, например, короткий день сокращает яйценоскость кур и вызывает линьку.

Чтобы увеличить яйценоскость в осенне-зимний период, когда световой день сокращается, птицеводы стали применять дополнительное электрическое освещение, искусственно удлиняя световой день. По данным В. Б. Савватеева, видно, что при 13-часовом освещении все три группы подопытных кур несли примерно одинаковое число яиц.

Если сократить длительность освещения с 13 до 10 ч, то у кур значительно сокращается яйценоскость и наступает линька (2-я группа). Удлинение светового дня с 13 до 14 ч освещения увеличивает яйценоскость с 10,8 до 23,5 яиц за 40 дней учета и не вызывает линьки (3-я группа).

Но если те же 10 ч освещения даются в два периода: 8 + 2 ч, то яйценоскость составляет 19,2 яйца на курицу (1-я группа). Если при непрерывном 10-часовом световом дне линька у большинства кур наступила, то при прерывистом — линяющих кур не оказалось.

Итак, регулированием только светового режима можно кардинально изменять направление физиологических функций и соответственно продуктивность животных. Таким образом, знание характера действия различных факторов среды на реализацию определенных генотипов животных раскрывает возможность управления онтогенезом в довольно широких пределах.

Мощным средством управления ростом и развитием животных являются также витамины. Роль витаминов в жизнедеятельности организма огромна. Насчитывается несколько десятков различных витаминов. В отношении биологического действия и химического состава изучены витамины следующих групп: А, В, С, D, Е, К и Р.

В качестве примера действия витаминов на продуктивность животных мы кратко рассмотрим влияние витаминов группы В.

Эта группа состоит из нескольких веществ: В1 (тиамин), В2 (рибофлавин), В3 (вероятно, вещество, идентичное пантотеновой кислоте, называемое также Вх), В4 (смесь аргинина и гликокола), В5 (никотиновая кислота, или витамин РР), В6 (пиридоксин), малоизученные вещества В7 — В11, В12 (животный белковый фактор АР) и др.

Необходимость дачи в корме сельскохозяйственным животным витаминов группы В определяется прежде всего строением их пищеварительной системы.

Животные с многокамерным желудком (жвачные) благодаря деятельности микроорганизмов, синтезирующих витамины комплекса В, не нуждаются в этих витаминах. Напротив, животным с однокамерным желудком (свиньи, куры и др.

) витамины этого комплекса необходимы. Следовательно, первые животные не подвержены В-авитаминозу, у вторых же он встречается.

Влияние витамина В12 на плодовитость и качество потомства у свиней

Приведены данные по плодовитости свиноматок, которые в супоросный период содержались на разных рационах: одной группе свиней в рацион не добавляли витамин В12, а другой — добавляли в течение 3 месяцев до опороса. Недостаток витамина B12 оказал сильное влияние на число поросят в помете, вес при рождении и жизнеспособность.

В других опытах было показано, что недостаточность витамина В12 ведет к гибели части зародышей в период четырех недель после покрытия свиноматки.

Так, например, в группе маток, в рационе которых отсутствовал витамин В12, число зародышей к указанному сроку было в среднем 5,6, а в группе, где он добавлялся, — 10,4, причем через 5 дней после покрытия число желтых тел было почти одинаковым.

Это указывает на то, что витамин В12 способствует развитию большего числа зародышей из общего одинакового количества овулировавших яйцеклеток.

Сходные примеры можно было бы привести и на курах. Витаминные добавки в корм значительно повышают яйценоскость кур, рост цыплят и их жизнеспособность.

Огромное влияние витаминов группы В на жизненные процессы объясняется тем, что они включаются в ферментные системы в виде коферментов. Последние принимают активное участие в обменных процессах и образовании аминокислот, белков, пуринов и других веществ. Поэтому витаминная недостаточность обязательно сказывается на проявлении той или иной функции.

Следующим важным средством управления онтогенезом животных следует признать применение эндокринных препаратов, влияющих на рост, половую функцию и общую продуктивность животных.

Генотипом определяются характер деятельности эндокринных желез, функциональная взаимосвязь между ними и деятельность других систем организма.

Однако действие эндокринных желез может довольно легко изменяться под влиянием факторов внешней среды — светового режима, температуры и др.

Было показано, что, воздействуя мужскими гормонами на самок и женскими — на самцов, можно фенотипически переопределять пол животных.

Изучение гормонов гипофиза раскрыло их огромное влияние на различные функции организма, в том числе на деятельность желез внутренней секреции. Гормоны гипофиза влияют на рост и размножение организма, на белковый, углеводный и жировой обмен.

Гормоны щитовидной железы, коры надпочечников, половых желез также влияют на обменные процессы, развитие вторичных половых признаков, размножение, гаметогенез и овуляцию, секрецию молока. В настоящее время показано, что адреналин (гормон надпочечников) обусловливает даже частоту клеточных делений в соматической ткани.

Для иллюстрации значения гормонов в регуляции функции размножения животных приведем два примера.

Искусственное разведение рыб, необходимость которого особенно возросла с гидростроительством, тормозилось трудностями получения икры для инкубации на рыбоводных заводах. В целях интенсификации этого производства Н. Л.

Гербильский с сотрудниками разработал метод гипофизарных инъекций, позволяющий вызвать в нужное время ускорение созревания половых продуктов у ценных промысловых рыб (осетровых и др.). Эти рыбы, входя в реки для размножения, имеют незрелые половые продукты.

Лишь после длительной миграции по реке к месту нереста у них происходит естественное созревание половых продуктов. С помощью инъекции экстракта гипофиза, содержащего гонадотропный гормон, рыбам, выловленным в устье реки, процесс созревания удается ускорить и через несколько часов получить зрелые половые продукты.

Интересно, что гормон гипофиза является не специфичным в видовом отношении. Гипофиз, взятый от вьюна, леща или судака, стимулирует овуляцию и сперматогенез у осетра или лососевых. Высушенный препарат гипофиза может сохранять свою активность в течение пяти лет.

Второй пример касается увеличения многоплодия у овец под влиянием действия женского гормона, получаемого из сыворотки крови жеребых кобыл. Этот метод, разработанный у нас М. М. Завадовским, позволяет повышать плодовитость овец, что особенно ценно в применении к каракульским овцам, у которых важно получить возможно большее количество ягнят для забоя с целью получения шкурок.

С помощью нейрогуморальных влияний можно регулировать также секрецию молока и его жирность у коров, яйценоскость и линьку у кур и ряд других функций у животных.

Из описанных фактов широкой нормы реакции генотипа вытекает, что генотип не является фатальным для фенотипа. Условиями среды в онтогенезе можно изменять направление формообразовательных процессов.

Какова же генетическая обусловленность нормы реакции? Некоторые из факторов, которые могут обеспечить варьирование признаков в пределах нормы реакции, можно перечислить:

  • полигенная детерминация признака и реакции организма;
  • плейотропность эффекта гена;
  • зависимость проявления мутации от условий среды;
  • гетерозиготность организма, вследствие чего у некоторых генов могут изменяться отношения доминирования;
  • взаимодействие генов, которое происходит на уровне генных продуктов — субъединиц белковых молекул (например, характер межгенной и межаллельной комплементации);
  • альтернативные пути развития и синтеза в системе онтогенеза и биосинтеза клетки; блокирование одного пути компенсируется другим.

По-видимому, изучение механизма генетического определения дифференцировки приоткроет завесу над явлением генетической нормы реакции.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://www.activestudy.info/nasledstvennaya-norma-reakcii/

Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии

3. Норма реакции:  Влияние внешних факторов на реализацию генетической информации

Фенотипическая изменчивость не задевает генотипа. ЕЕ наз. модификационной. Фенотип-это изменение признаков происходящий под влиянием внешней среды.Возникающие изменения –модификация Они не наследуются в последующих поколениях, но признак не может изменяться беспредельно. Предел или границы модификационной изменчивости наз. нормой реакции.

Норма реакции- эволюционно сложившаяся система, которая лежит в основе модификационной изменчивости

Различают узкую и широкую норму реакции При узкой – признак изменяется в небольших пределах. В ней имеют качественные признаки. При широкой – признак изменчивости в больших пределах. Это количественные признаки.

Норма реакции соответствует условиям обитания. Является приспособительной и позволяет организмам адаптироваться к конкретным условиям внешней среды.

У людей в горных территориях повышенное количество эритроцитов. При переезде на равнину эритроциты уменьшаются. Модификационная изменчивость у человека подвержены рост, цвет кожи и фенокопии.

Фенокопии обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться.

При этом копируются признаки характерные для другого генотипа.

Если беременная проболела корью-у ребенка появляются признаки, характерные признаки для другого генотипа. В связи с этим появляется зайчья губа и волчья пасть.Фенокопии в потомстве не передаются.

39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.

Генотипическая изменчивость – затрагивает генотип и делится на комбинативную и мутационную

Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов в генотипе. Механизмы: Независящее расхождение хромосом при мейозе. Сочетание хромосом при оплодотворении Рекомбинация генов в процессе кроссинговера. При этом гены не меняются, а возникает их новое сочетание- появляется другой генотип и фенотип. Эволюционное значение:

Комбинативная изменчивость широко распространились в природе. Поставляет материал для естественного отбора, принимает участие в образовании.

40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза.

Мутации- это изменение, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. По характеру изменения выделяют: генные, хромосомные аберрации и геномные.

Классификация мутации: По причинам их вызвавшим: Спонтанные самопроизвольные – происходят под действием естественных факторов внешней среды без вмешательства человека. Индуцированные – результат направленного воздействия мутагенных факторов в 1925г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации. По мутировавшим клеткам:

Генеративные – происходят в гаметах, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма

Соматические – происходят в соматических клетках, предаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов.

По исходу для организма мутации бывают: Летальные несовместимые с жизнью Полулетальные снижают жизнеспособность организма Нейтральные не влияют на жизнедеятельность Положительные повышают жизнеспособность Генные возникают в самой структуре гена. Их наз. точковыми или невидимыми.

Происхождение изменения в структуре ДНК. аМутации нервной группы заключаются в замене одних оснований другими.

составляют около 20 процентов всех генных мутаций. Например: дезаминирование цитозина, превращающегося самопроизвольно в урацил, под влиянием азотистой кислоты.

Этот урацил не замеченный ферментом ДНК-гликозилазой при репликации соединяется с аденином, который далее присоединяется тиминовый нуклеотид. В результате Ц-Г замещается на Т-А.

Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другие являются образование нового триплета. Новый триплет кодирует другую аминокислоту. Соответственно изменяется пептидная цепь.

У человека отмечено изменение свойств гемоглобина при серповидно – клеточной анемии. Это анемия – генное заболевание, обусловлено, заменой нуклеотидов. б связана со сдвигом рамки считывания информации. Составляет около 50 процентов всех спонтанных мутаций.

Они происходят в следствии вставки или выпадения пары нуклеотидов. вэто мутация связана с изменением нуклеотидных последов. в пределах гена.

Этот тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180 градусов Сгенверсия 2Хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом. аВнутри хромосомные аберрации к ним относятся: 1 Делеция нехватка связана с отрывом и потерей участка хромосомы.

При этом происходит изменение численности генов. У человека отмечена делеция короткого плеча , пятой пары хромосом – синдром ЛЕЖЕНА кошачьего крика

Синдром Оберни – делеция длинного плеча, 13 пары хромосом. Для него характерна микроцефалия Меньший размер головного мозга, узкая спинка носа, выступает нижняя челюсть, отсутствие большого пальца.

Делеция 21 хромосомы- хронический милолейкоз рак крови

Дупликация – включение лишнего участка хромосомы. У человека отмечена дупликация сегмента в длинном плече 22 хромосомы — это синдром кошачьего глаза

Артрезия ануса- отсутствие анального отверстия.
Инверсия – меняется положение генов в

хромосоме разрыв хромосомы и переворот участка на 180 градусов С. У носителей этой мутации наблюдается аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека.

3Межхромосомные аберрации: Транслокация-это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару.

Она может быть причиной синдрома Дауна. Большинство крупных хромосом оберации в зиготах у человека приводят к аномалиям и погибает. Робертсоновские транслокации – заключаются:1 в центрическом слиянии двух негомологичных хромосом. Они сливаются в обл. цетромер.

2 разделение хромосомы в обл. центромер на две. Предполагается, что 2 пара соответствует двум разным хромосомам современных человекообразным обезъянам. 3 Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом.

У человека известны полиплоидия в том числе тетраплоидия и триплоидия и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному Зn, 4n, 5n и т.д.. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному 2n+1, 2n-1 и т.д..

Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы и «анафазное отставание» в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других.

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау.

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера 45,Х0.

Спонтанные мутации-возникают внезапно под влиянием неизвестных природных факторов-чаще, это результат ошибок при репликации ДНК.

Индуцированные – вызваны специально направленными воздействиями.
Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, наз. мутагенными.

МУТУГЕНЕЗ_ПРОЦЕСС ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ ПОД ВЛИЯНИЕМ ЕСТЕСТВЕННЫХ И ИСКУССТВЕННЫХ ФАКТОРОВ ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ИНДУЦИРОВАТЬ МУТАЦИОННЫЙ ЭФФЕКТ, НАЗЫВАЮТСЯ МУТАГЕННЫМИ Мутагенные факторы делятся на: ФИЗИЧЕСКИЕ ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ Физические мутагены

Мутагены

Механизмы действия

Ионизирующее излучение

R – альфа – бетта – гамма лучи

Нарушение синтеза и .репликации ДНК. Прямое повреждение генов и хромосом. Радиолиз воды с образованием свободных радикалов. Разрушение митотического аппарата клетки и теломер хромосом.

УФЛ
Рентгеновские лучи

Образование тиминовых димеров на одной цепочке ДНК.
Разрывы в молекуле ДНК

Химические мутагены:

1.Природные органические и неорганические в-ва нитраты, нитриты, алколоиды, гормоны 2.Продукты промышленной переработки угля и нефти.

3.Синтетические в-ва, ранее не встречавшиеся в природе пестициды, пищевые консерванты, лекарственные препараты.

Нарушение структуры ДНК и нарушение репликации и репарации ДНК.

Биологические мутагены: Вирусы Бактерии

Гельминты

кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида

Трансдукция фрагмента вирусной НК в ДНК человека. Нарушение кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид. Нарушение целостности хроматид в S периоде интерфазы
Продукты метаболизма разрушают структуру теломер.

41. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутации (гетероплоидия, полиплоидия). Значение в медицине.

Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией . Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии — кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз 3n, 4п, 5п и до 12n.

Полиплоидия — следствие нарушения ходамитоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной n потомок будет иметь тройной набор хромосом.

Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны линии полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток 2n. В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль.

Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формырака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ — мутагенов .

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций:тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам ,полисомии по половым хромосомам три-, тетра- и пентасомии, а из моносомий встречаются только моносомия-Х

Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 206; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Источник: https://studopedia.net/12_51752_fenotip-kak-rezultat-realizatsii-nasledstvennoy-informatsii-i-spetsificheskih-usloviyah-sredi-modifikatsii-i-ih-harakteristiki-norma-reaktsii-priznaka-fenokopii.html

Тема 5. Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа

3. Норма реакции:  Влияние внешних факторов на реализацию генетической информации

Типологические особенности высшей нервной деятельности, равно как и ряд других признаков, человек получает по наследству.

В связи с этим генетическое консультирование стало важной областью клинической генетики человека в случаях, когда диагноз врачей оказывается не совсем ясен.

Важную роль может сыграть семейный анамнез, поскольку четкий тип наследования, характерный, например, для аутосомно-доминантных признаков, может обеспечить основу для уточнения характера заболевания.

Из 30-50% обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Чаще консультации касаются врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкоросл ости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической основы.

Генетическое обследование родственников совершенно необходимо при некоторых заболеваниях, например, рака, болезни Вильсона, поликистоза почек и др.

При некоторых состояниях выявление латентной формы заболевания у родственников может спасти жизнь, если сопровождается соответствующим лечением.

Таким образом, составление генеалогических таблиц расширяет возможности практического здравоохранения.

К генетически детерминированным свойствам личности Айзенк относит экстраверсию-интроверсию и нейротизм. Эти свойства составляют тип высшей нервной деятельности (ВНД), или темперамент.

Тип ВНД — это совокупность индивидуальных особенностей психики и поведения, которые характеризуются силой, выраженностью и подвижностью нервных процессов возбуждения и торможения, экстраверсией-интроверсией, эмоциональной стабильностью — нейротизмом.

Наиболее разработанным на физиологическом уровне в теории Айзенка является учение об экстраверсии-интроверсии. Айзенку и его последователям удалось установить более пятидесяти различий по физиологическим

36

показателям между экстра — и интровертами.

Так, экстраверт, по сравнению с интровертом, труднее вырабатывает условные рефлексы, обладает большей терпимостью к боли, но меньшей терпимостью к сенсорной депривации, вследствие чего не переносит монотонности, чаще отвлекается во время работы и т. п.

Типичными поведенческими проявлениями экстраверта являются общительность, импульсивность, недостаточный самоконтроль, хорошая приспособляемость к среде, открытость в чувствах.

Он отзывчив, жизнерадостен, уверен в себе, стремится к лидерству, имеет много друзей, несдержан, стремится к развлечениям, любит рисковать, остроумен, не всегда обязателен.

У интроверта преобладают следующие особенности поведения. Он часто погружен в себя, испытывает трудности, устанавливая контакты с людьми и адаптируясь к реальности. В большинстве случаев интроверт спокоен, уравновешен, миролюбив, его действия продуманы и рациональны. Круг друзей у него невелик.

Интроверт высоко ценит этические нормы, любит планировать будущее, задумывается над тем, что и как будет делать, не поддается моментальным побуждениям, пессимистичен. Интроверт не любит волнений, придерживается заведенного жизненного порядка.

Он строго контролирует свои чувства и редко ведет себя агрессивно, обязателен.

На одном полюсе нейротизма (высокие оценки) находятся так называемые нейротики, отличающиеся нестабильностью, неуравновешенностью нервно-психических процессов, эмоциональной неустойчивостью, а также неустойчивостью вегетативной нервной системы.

Поэтому они легко возбудимы, для них характерны изменчивость настроения, чувствительность, а также тревожность, мнительность, медлительность, нерешительность.

Другой полюс нейротизма (низкие оценки) — это эмоционально стабильные лица, характеризующиеся спокойствием, уравновешенностью, уверенностью, решительностью.

Показатели экстраверсии-интроверсии и нестабильности-стабильности взаимонезависимы и биполярны. Каждый из них представляет собой континуум

37

между двумя полюсами крайне выраженного личностного свойства. Сочетание этих двух в разной степени выраженных свойств и создает неповторимое своеобразие личности. Характеристики большинства испытуемых располагаются междуполюсами, чащегде-тоблизкокцентру. Удаленностьпоказателя от центра свидетельствует о степени отклонения от среднего с соответствующей выраженностьюличностныхсвойств.

Связь факторно-аналитического описания личности с четырьмя классическими типами темперамента — холерическим, сангвиническим, флегматическим, меланхолическим — отражается в «круге Айзенка»: по горизонтали в направлении слева направо увеличивается абсолютная величина показателя экстраверсии, а по вертикали снизу вверх уменьшается выраженность показателя стабильности.

Для каждого типа свойственны характерные генетически детерминированные особенности поведения. Однако индивидуальность каждого человека определяет тип личности, который является результатом взаимодействия в ходе онтогенеза генотипа и внешней среды. Пластичность генетически детерминированных типов высшей нервной деятельности обуславливает формирование темперамента и характера.

Темперамент — это совокупность формальных, динамических характеристик поведения. Большинство ученых признает существование двух основных свойств темперамента, или двух базальных формальнодинамических характеристик поведения. Это общая активность и эмоциональность, которые, как и внешность, могут изменяться в ходе онтогенеза.

Работа 10. выявление наследственных признаков и признаков, появление которых может быть обусловлено влиянием внешней среды

Проведите сбор генетического материала для последующего составления генеалогической таблицы семьи. Соберите сведения, касающиеся особенностей

38

проявления у членов семьи какого-либо нормального признака(цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и т. д.) или патологического (сахарный диабет, близорукость, гипертоническая болезнь и т. д.).

Сбор сведений проводите путем тщательного и полного изучения индивидуальных особенностей каждого из членов семьи.

От этого зависит достоверность генетических сведений и правильность составления родословных.

Соберите сведения в трех поколениях семьи, куда входят пробанд (человек, на которого составляется родословная), его братья и сестры, его дети, племянники и племянницы, поколение родителей, их братья и сестры, двоюродные братья и сестры, поколение дедов и бабок по обеим родительским линиям.

Собранные сведения по каждому из членов семьи должны отразить: фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристику изучаемого признака.

Собранный генетический материал используйте для составления генеалогической таблицы семьи, соблюдая принятые в медицинской генетике условные обозначения, приведенные на рисунке:

Мужской полЗдоровыеМужской полБольные
Женский полЖенский пол
ПробандПсихопатические
личности
БлизнецыСамоубийство
+Раноумершие
Выкидыши?Сведений нет

Условные обозначения для составления семейных генеалогических таблиц

39

Поместите в центр составляемой таблицы изучаемой семьи пробанда. Расположите в один ряд, в порядке рождения, слева направо всех его братьев и сестёр и соедините их графическим коромыслом.

Выше укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака и, кроме того, графическим коромыслом.

Для отражения родственных связей пробанда обозначьте в составляемой таблице и всех остальных его родственников, расположив представителей одного поколения на одних горизонтальных линиях.

Далее соедините между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами. Для облегчения ориентировки в семейной таблице в отношении изучаемых признаков следует пользоваться цветными карандашами.

После составления подробной характеристики каждого члена семьи с указанием поколения и места в таблице, произведите тщательный генетический анализ особенностей наследования изучаемого признака.

Прежде всего, обратите внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений.

Анализируя особенности проявления признака у тех или иных членов семьи, попытайтесь оценить характер его наследования (доминантный или рецессивный тип, моногибридная или полимерная наследственность, аутосомная или сцепленная наследственность и т. д.).

Необходимо также учитывать, что в характере появления тех или иных признаков в поколениях существенную роль может играть не только генотипическое предрасположение, но и влияние факторов окружающей среды (условия труда, быта и т. д.).

Пример анализа родословной

На рисунке представлена родословная трех поколений семьи: родители, дети и внуки расположены в разных горизонтальных слоях. Лица,

40

Источник: https://studfile.net/preview/3963752/page:8/

Норма реакции

3. Норма реакции:  Влияние внешних факторов на реализацию генетической информации

Пределпроявления модификационной изменчивостиорганизма при неизменном генотипе —нормареакции.Норма реакции обусловлена генотипоми различается у разных особей данноговида.

Фактически норма реакции —спектр возможных уровней экспрессиигенов, из которого выбирается уровеньэкспрессии, наиболее подходящий дляданных условий окружающей среды.

Нормареакции имеет предел для каждого вида —например, усиленное кормление приведетк увеличению массы животного, однакоона будет находиться в пределах нормыреакции, характерной для данного видаили породы. Норма реакции генетическидетерминирована и наследуется. Дляразных изменений есть разные пределынормы реакции.

Например, сильно варьируютвеличина удоя, продуктивность злаков(количественные изменения), слабо —интенсивность окраски животных и т. д.(качественные изменения).

В соответствиис этим норма реакции может быть широкой(количественные изменения — размерылистьев многих растений, размеры теламногих насекомых в зависимости отусловий питания их личинок) и узкой(качественные изменения — окраскау куколок и имаго некоторых бабочек).Тем не менее, для некоторых количественныхпризнаков характерна узкая норма реакции(жирность молока, число пальцев на ногаху морских свинок), а для некоторыхкачественных признаков — широкая(например, сезонные изменения окраскиу многих видов животных северных широт).

Фенотипическиеизменения, возникающие на основе одногои того же генотипа в разных условияхего реализации, называют модификациями.

Примером модификаций могут служитьизменения содержания жира в молокеживотных или массы тела в зависимостиот их питания, изменения количестваэритроцитов в крови, в зависимости отпарциального давления кислорода ввоздухе, изменения темпа роста растенийпри разной освещенности и содержанииминеральных веществ в почве.

Другимпримером модификационной изменчивостиявляются различия, наблюдаемые угенетически идентичных монозиготныхблизнецов или потомков одного растения,полученных путем вегетативногоразмножения, но развивавшихся в разныхусловиях среды.

Модификацииотдельного признака или свойства,формируемого данным генотипом, образуютнепрерывный ряд. Частота встречаемостикаждого варианта в таком вариационномряду различна. Чаще обнаруживаютсясредние значения признака. Чем дальшепризнак отстоит от среднего значения,тем реже он наблюдается (рис.6.1).

Так как фенотипическоепроявление наследственной информацииможет модифицироваться условиями среды,в генотипе организма запрограммированоне конкретное значение отдельных егохарактеристик, а лишь возможность ихформирования в определенных пределах,называемых нормой реакции.

Такимобразом, норма реакции представляетсобойпределы модификационнойизменчивости признака,допустимойпри данном генотипе. Некоторые признакихарактеризуются широкой нормой реакции.

Как правило, это количественные признаки,контролируемые полигенами (масса тела,жирность молока, пигментация кожи),другие свойства характеризуются узкойнормой реакции и слабо или почти немодифицируются в разных условиях (цветглаз, группа крови).

(Однимиз признаков жизни является изменчивость.Любой живой организм отличается отдругих представителей вида. Изменчивость– свойство живых организмов существоватьв разных формах.

Фенотипическаяизменчивость- ненаследственная, связанас изменением фенотипа под влияниемусловий окружающей среды. Она можетбыть случайнаяи модификационная. Фенотипическиеизменения, возникающие на основе одногои того же генотипа в разных условияхего реализации- модификации.

Пример: изменение содержания жира вмолоке животных от их питания и т.д.Свойства:

1.возникаютпостепенно, имеют переходные формы

2. Модификации-изменения количественные, они образуютнепрерывные ряды и группируются вокругсреднего значения.

3. Возникаютнаправленно- под влиянием одного и тогоже фактора среды.

4. Модификацииобратимы.

5. не передаютсяпо наследству.

Фенотипическиепроявления наследственной информацииможет модифицироваться условиями среды,в генотипе организма запрограммированоне конкретное значение отдельных егопризнаков, а лишь возможность ихформирования в определенных пределах-норма реакции. Нормареакции –этопредел мод. изм.

Значениемодификаций:позволяют адаптироваться к условиямвнешней среды.

Частный случайфенотипической изменчивости – фенокопии.Фенокопии– вызванные условиями внешней средыфенотипические модификации, имитирующиегенетические признаки. Под влияниемвнешних условий на генетически нормальныйорганизм копируются признаки совсемдругого генотипа.

Проявление дальтонизмаможет произойти под влиянием питания,плохой психической конституции,повышенной раздражительности. У человекавозникает заболевание витилиго (1% людей)– нарушение пигментации кожи. Генетическийдефект есть у 30% болеющих, у остальных– профессиональное витилиго (воздействиена организм особых химических иотравляющих веществ).

В Германии 15 летназад рождались дети с фекомелией –укороченными ластовидными руками.Выяснилось. Что рождение таких детейпроисходило, если мать принималаТелидомид (успокоительное средство,показанное беременным). В результатенормальный немутантный генотип получалмутацию.

Фенокопии появляются вбольшинстве случаев при действиивнешней среды на ранних стадияхэмбриогенеза, что приводит к врожденнымзаболеваниями порокам развития. Наличиефенокопий затрудняет диагностикузаболеваний. )

44.Фенотип. Фенотип как результатреализации наследственной информации(генотипа) в определенных условияхсреды. Значение средовых и генотипическихфакторов в формировании патологическиизмененного фенотипа человека.

Генотип– совокупность всех генов организма(генетическая конституция).

Фенотип– все признаки организма, формирующиесяв результате взаимодействия генотипаи среды. (Иогансен – 1803год) свойствалюбого организма зависят от генотипаи от среды, поэтому формирование организма– результат взаимодействия генетическихфакторов и факторов внешней среды.

Долгое времясчиталось, что в зиготе находятся разныехромосомы для разных клеток, однакотеперь известно, что в зиготе имеетсята же генетическая информация, что и вовсех клетках данного организма. Вспециализированных клетках работаютгены, характерные для функций данныхклеток, а все остальные – до 95% -заблокированы. Каждая эмбриональнаяклетка потенциально может стать любойклеткой организма, т.е.

специализироватьсяв любую сторону – полипотентные клетки.Каждая клетка организма способнадифференцироваться только по одномупути. Направление специализацииопределяется внешней средой (химическимокружением хромосом – цитоплазмой). Насамых ранних этапах эмбриогенеза,генотип уже взаимодействует со средой.Взаимодействие удобно просматриватьна примере глобиновых генов.

До и послерождения эти гены работают неодинаково.В раннем эмбриогенезе включается ген,отвечающий за альфа-цепь гемоглобина(он активен на протяжении всей жизни),а ген, отвечающий за синтез бета-цепи,неактивен. Зато есть ген, отвечающий засинтез гамма-цепи. После рождения генбета-цепи начинает работать, а гамма — блокируется. Эти изменения связаны сособенностями дыхания.

Фетальныйгемоглобин легко доносит воздух дозародыша.

Фенотипическоепроявление генотипа в зависимости Иосреды изменяется в пределах нормыреакции. От родителей потомки получаютспецифические типы химических реакцийна разные условия среды. Совокупностьвсех химических реакций определятметаболизм – обмен веществ.

Интенсивностьобмена веществ варьирует в широкихпределах. У каждого человека своиособенности обмена веществ, которыепередается от поколения к поколению, иподчиняются законам Менделя.

Различияв обмене веществ реализуются в конкретныхусловиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированнаяреакция растений примулы в разныхусловиях окружающей среды. При обычнойтемпературе 20-25 градусов и нормальномдавлении – красные цветы, при повышеннойтемпературе или давлении – белые цветы.Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофилаимеет ген, формирующий замыкание крыльевна спину. Если мух с мутантным геноввыводить при температуре22-25 градусов,крылья загнуты. При более низкойтемпературе – нормальные крылья и лишьу некоторых – загнуты. Ген обуславливаетсинтез термочувствительного белка.Поэтому, обсыхая после выхода из куколки,при повышенной температуре происходитдеформация крыльев.

Никакие признакине наследуются.Признаки развиваются на основевзаимодействия генотипа и среды.Наследуется только генотип, т.е.

комплексгенов, который определяет нормубиологической реакции организма,изменяющую проявление и выраженностьпризнаков в разных условиях среды. Такимобразом, организм реагирует на свойствавнешней среды.

Иногда один и тот же генв зависимости от генотипа и от условийвнешней среды по-разному проявляетпризнак или меняет полноту выраженности.

Источник: https://studfile.net/preview/1858134/page:28/

Scicenter1
Добавить комментарий